遺伝性の貧血

昔よりアフリカ地方によく見られる遺伝性の貧血があります。
通常、血液中の赤血球は円盤の形をしているのに対し、この貧血
では赤血球の一部が鎌に似た形に変形することから鎌状赤血球貧
血と呼ばれています。

変形した赤血球はもろく、毛細血管を通る際に壊れてしまうため、
重度の貧血、血流の傷害、酸素供給量の低下などを引き起こします。
ひどい場合は血管が閉塞して脳卒中を起こし、神経系に損傷が生じ
ることもあります。

長い間、鎌状赤血球貧血は遺伝することが知られていました。
遺伝子研究の結果から、ヘモグロビンという分子の遺伝子が変異し
て引き起こされることが分かっています。
ヘモグロビンは、人などの脊椎動物やその一部の動物の血液中に存
在する、赤血球にあるタンパク質です。
ヘモグロビンは酸素分子と融合する性質をもち、肺から全身へ酸素
を運搬する重要な役割を果たしています。

鎖状赤血球貧血の患者は日本にはほとんどいませんが、アフリカな
どではかなり高頻度にみられます。

またこの貧血症をもつ人はマラリアの発生する地域に多く、マラリ
アにかかっても症状が比較的軽いことが知られていました。
マラリアには、蚊の一種であるハマダラカが病原体のマラリア原虫
を媒介して引き起こされる感染症で、幼児期にかかると死亡に至る
可能性が高く、成人でも脳に後遺症が残る場合があるなど深刻な病
気です。

ところが、鎌状赤血球の遺伝子をもつ人はマラリアに感染しても症
状がそれほどひどくないのです。
これは、鎌状赤血球が壊れやすい構造しているため正常の赤血球よ
りも穴が開きやすく、その穴からマラリア原虫が生育するのに必要
なカリウムイオンが外に飛び出してしまうのが理由と考えられてい
ます。
鎌状赤血球の中に入り込んだ原虫はカリウムのない環境では成虫に
なることができず、その結果原虫の増殖が遅れ、マラリアに対する
抵抗性を示すようになるのです。